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Científicos de la UBA buscan detectar trastornos del neurodesarrollo con un análisis de sangre

Un equipo del Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular de la Facultad de Ciencias Médicas trabaja en el desarrollo de biomarcadores que permitirían identificar patologías como el TGD sin secuenciación genómica. La investigadora Verónica Báez advierte que la mayoría de los pacientes nunca recibe un diagnóstico preciso porque los estudios son costosos y las obras sociales no los cubren.

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Una muestra de sangre podría cambiarle la vida a miles de familias argentinas que llevan años sin saber qué le pasa a su hijo.

Un equipo científico de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y el CONICET avanza en el desarrollo de una herramienta de diagnóstico que podría transformar la forma en que se detectan los trastornos del neurodesarrollo en niñas y niños argentinos: una simple muestra de sangre, sin necesidad de secuenciación genómica ni equipamiento de alta complejidad. La investigación, que ya obtuvo resultados positivos en modelos animales publicados en revistas internacionales, se encuentra actualmente en la fase de recolección de muestras biológicas de voluntarios de la población general.

Un diagnóstico que llega tarde, o nunca

Las patologías del neurodesarrollo se agrupan en Argentina bajo el paraguas clínico de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), una categoría amplia que, en la práctica, deriva en tratamientos de ensayo y error. Un niño con dificultades motoras va a fisioterapia; uno con problemas cognitivos, a psicopedagogía; ante convulsiones, se prueban anticonvulsivantes hasta dar con el que funciona. El sistema trata síntomas porque, en la mayoría de los casos, no sabe cuál es la causa.

«La mayoría de los pacientes queda sin un diagnóstico certero de la causa. Lo que se hace es tratar los síntomas que va teniendo el paciente», explicó Verónica Báez, docente e investigadora de la UBA y el CONICET, quien dirige el proyecto. La especialista señaló que solo quienes concurren a clínicas especializadas y pueden costear una secuenciación genómica obtienen un diagnóstico preciso: «Pocas familias pueden acceder a este tipo de estudios, dado que muchas obras sociales no los cubren y terminan siendo muy costosos».

El contexto regional agrava el cuadro. «De todos los niños y niñas que tenemos en Argentina con patologías del neurodesarrollo, son muy pocos los que podemos diagnosticar. Y en Latinoamérica son muchísimo menos», subrayó Báez.

Buscar en la sangre lo que ocurre en el cerebro

La propuesta del equipo es rastrear en muestras de sangre las huellas de ciertas proteínas sinápticas, es decir, propias de la sinapsis, la estructura donde las neuronas se comunican entre sí. En particular, el laboratorio trabaja sobre los receptores NMDA, que controlan la plasticidad sináptica: la capacidad del cerebro para cambiar, adaptarse y aprender, formar recuerdos y mantener estables las conexiones cerebrales. Cuando estas proteínas se desregulan o fallan, los circuitos cerebrales se desequilibran, un mecanismo directamente vinculado a trastornos del neurodesarrollo y enfermedades neurodegenerativas.

«Lo que detectamos es que hay ciertas cosas que se modifican en la sangre cuando una persona tiene una de estas patologías», precisó Báez. Si bien la concentración de estas proteínas en sangre es notablemente menor que en tejido cerebral, el equipo ya pudo verificar su detectabilidad en modelos animales. El paso siguiente es establecer valores de referencia en personas sanas para luego contrastarlos con los de niños y niñas que presentan trastornos sin diagnóstico específico. Cualquier desviación relevante de esos rangos podría constituir una alerta clínica.

Democratizar el diagnóstico: menos costo, más acceso

El objetivo declarado de la investigación no es encontrar una cura, sino abrir una puerta que hoy permanece cerrada para la mayoría de las familias. «Queremos dejar en claro que esta investigación no va a impactar en la cura, pero puede haber un diagnóstico y un tratamiento acertados, que es muy importante», enfatizó Báez.

En un país donde el desfinanciamiento de la ciencia pública avanzó en los últimos años sobre presupuestos universitarios y sobre el CONICET, la apuesta de este equipo representa una respuesta concreta al desafío de sostener investigación aplicada con impacto social en condiciones adversas. Un test de sangre accesible, sin equipamiento de alta complejidad, podría acortar drásticamente los tiempos de diagnóstico y habilitar intervenciones tempranas, que son las que mejoran de manera sustantiva la calidad de vida de los niños y sus familias.

El proyecto se desarrolla en el Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA y el CONICET, y actualmente se encuentra en la etapa de recolección de muestras de la población general, paso previo indispensable para validar el método en humanos.

Puntos clave

  • El equipo de la UBA-CONICET busca detectar trastornos del neurodesarrollo mediante biomarcadores en sangre, sin necesidad de secuenciación genómica.
  • La mayoría de los pacientes con TGD en Argentina no recibe diagnóstico preciso por el alto costo de los estudios genéticos y la falta de cobertura de las obras sociales.
  • Los resultados positivos en modelos animales ya fueron publicados en revistas científicas internacionales; la fase actual trabaja con voluntarios humanos.
  • La investigadora Verónica Báez advierte que en Latinoamérica el déficit de diagnóstico es aún más grave que en Argentina.
  • El objetivo es facilitar un diagnóstico temprano y accesible que permita tratamientos adecuados, no una cura para los trastornos.

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La luz que enciende el cerebro: tres científicos ganaron el Nobel de Medicina por la optogenética

La Asamblea Nobel del Instituto Karolinska de Estocolmo otorgó este lunes el Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2026 al estadounidense Karl Deisseroth y a los alemanes Peter Hegemann y Georg Nagel por sus descubrimientos sobre los canales iónicos activados por luz y el desarrollo de la optogenética: una técnica que permite activar o desactivar neuronas individuales en un cerebro vivo mediante pulsos de luz, con aplicaciones prometedoras en el tratamiento de trastornos neurológicos y la recuperación de la visión.

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El Nobel que abre el cerebro: una técnica con luz que ningún fármaco pudo lograr ya tiene premio y promete cambiar la medicina.

El cerebro humano guardó por siglos sus secretos más profundos detrás de una barrera casi infranqueable: la imposibilidad de intervenir sobre una sola neurona sin alterar el conjunto. Esa barrera se derrumbó gracias a un alga unicelular, una proteína extraordinaria y tres científicos que supieron ver lo que nadie había visto. Este lunes, la Asamblea Nobel del Instituto Karolinska reconoció ese trabajo con el galardón más importante de la ciencia.

El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2026 fue otorgado conjuntamente al neurocientífico y psiquiatra estadounidense Karl Deisseroth, del Instituto Médico Howard Hughes y la Universidad de Stanford (Estados Unidos), y a los biofísicos alemanes Peter Hegemann, de la Universidad Humboldt de Berlín, y Georg Nagel, de la Universidad de Würzburg, por sus descubrimientos sobre los canales iónicos activados por luz y el desarrollo de la optogenética. El anuncio fue hecho en Estocolmo este lunes 5 de octubre de 2026.

El estadounidense Karl Deisseroth y a los alemanes Peter Hegemann y Georg Nagel ganaron el Nobel por el desarrollo de la optogenética.

Del alga al cerebro: cómo nació la optogenética

Todo comenzó con una pregunta aparentemente simple que formuló Peter Hegemann: ¿cómo una criatura microscópica como el alga Chlamydomonas, sin sistema nervioso ni ojos, es capaz de detectar la luz y nadar hacia ella? La respuesta que encontró cambió la neurociencia para siempre.

A principios de la década de 2000, Hegemann y Georg Nagel identificaron la canalrodopsina, una proteína presente en la superficie del alga que funciona como un canal iónico activado por la luz. Cuando el haz de luz azul la ilumina, el canal se abre, los iones cargados fluyen hacia el interior de la célula y generan un impulso eléctrico. Era, en esencia, un interruptor biológico activado por luz. Las investigaciones reconocidas de ambos científicos se realizaron en los Institutos Max Planck de Bioquímica y de Biofísica.

Karl Deisseroth llevó ese hallazgo a un terreno radicalmente nuevo. Introdujo el gen de la canalrodopsina en células nerviosas de ratas, logrando que las neuronas respondieran a la luz de la misma manera que el alga. Por primera vez en la historia, era posible encender o apagar neuronas específicas dentro de un cerebro vivo con una precisión que ningún fármaco ni electrodo había podido alcanzar. La optogenética había nacido.

Una nueva era para la neurociencia

La Academia Nobel calificó a los tres investigadores como los fundadores de «una nueva era en la neurociencia». El presidente del Comité Nobel de Fisiología o Medicina, Per Svenningsson, subrayó que «la optogenética ofrece oportunidades para mapear el cerebro de una manera que antes solo podíamos soñar». El miembro del comité Abdel El Manira precisó que la técnica «se adoptó rápidamente en todo el mundo para mapear conductas complejas como la ansiedad, la sed o la ingesta de alimentos».

Mediante la optogenética, los investigadores de todo el mundo lograron revelar los circuitos neuronales que gobiernan recuerdos, sentimientos y comportamientos específicos, y que están en la base de trastornos neurológicos y psiquiátricos tan extendidos como la enfermedad de Parkinson, la epilepsia, la depresión y las adicciones. La técnica no solo permite observar qué neuronas intervienen en cada proceso, sino también silenciarlas o activarlas, distinguiendo con claridad causa y efecto en el funcionamiento cerebral.

Aplicaciones clínicas: la vista, el Parkinson y más

El reconocimiento también pone en primer plano las aplicaciones médicas concretas que ya están en curso. Un ejemplo señalado por el propio comité Nobel es la retinitis pigmentosa, una enfermedad que destruye progresivamente las células fotorreceptoras de la retina y lleva a la ceguera. Científicos en distintos países están utilizando la optogenética para intentar restaurar la visión en pacientes con discapacidad visual, introduciendo canales iónicos sensibles a la luz en las células restantes de la retina para que puedan captar señales luminosas.

Las perspectivas se extienden también hacia el tratamiento de trastornos del movimiento y las alteraciones de los circuitos neuronales asociados a enfermedades psiquiátricas. Para el neurocientífico español Juan Lerma, consultado por medios europeos, este es «un premio largamente esperado» por la comunidad científica internacional, que lleva años apostando a la optogenética como una de las herramientas más transformadoras de la biomedicina contemporánea.

Quiénes son los premiados

Karl Deisseroth, nacido en 1971, es psiquiatra y neurocientífico. Desarrolla su labor en el Instituto Médico Howard Hughes y en la Universidad de Stanford, donde integra la práctica clínica con la investigación de laboratorio sobre los mecanismos cerebrales de la depresión y otros trastornos psiquiátricos.

Peter Hegemann, nacido en 1954, es biofísico y trabaja en la Universidad Humboldt de Berlín. Su carrera estuvo marcada por el estudio de los mecanismos moleculares de la fotorrecepción en algas y microorganismos, un campo que puede parecer alejado de la medicina pero que demostró ser la puerta de entrada a una revolución científica.

Georg Nagel, nacido en 1953, es biofísico en la Universidad de Würzburg. Junto a Hegemann, fue el responsable de identificar y caracterizar la canalrodopsina, la proteína que se convirtió en la piedra angular de la optogenética. Los tres galardonados compartirán el premio económico de 12 millones de coronas suecas, equivalentes a aproximadamente 1,2 millones de dólares.

Lo que tenés que saber:

  • El Premio Nobel de Medicina 2026 fue otorgado al estadounidense Karl Deisseroth y a los alemanes Peter Hegemann y Georg Nagel por el desarrollo de la optogenética.
  • La optogenética permite activar o desactivar neuronas individuales en un cerebro vivo mediante estímulos de luz, con una precisión sin precedentes en la historia de la neurociencia.
  • La técnica nació del estudio de la canalrodopsina, una proteína del alga Chlamydomonas descubierta por Hegemann y Nagel a principios de los 2000.
  • Sus aplicaciones incluyen el estudio de trastornos como Parkinson, epilepsia, depresión y adicciones, y ya se explora su uso para restaurar la visión en personas con retinitis pigmentosa.
  • El premio económico asciende a 12 millones de coronas suecas (1,2 millones de dólares), que los tres científicos compartirán.
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