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Descubren mutaciones genéticas que causan una grave discapacidad visual

Investigadores argentinos publicaron el estudio en «Frontiers in Genetics» que, por primera vez, presenta un espectro genético y clínico de cerca de 100 pacientes con retinopatía de Stargardt (STGD).

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Investigadores argentinos publicaron un estudio en «Frontiers in Genetics» que, por primera vez, presenta un espectro genético y clínico de cerca de 100 pacientes con retinopatía de Stargardt (STGD) de una cohorte argentina. Aun no existen tratamientos para esta enfermedad, pero este avance marca el puntapié inicial para su desarrollo.

Investigadores de la Fundación Instituto Leloir (FIL) del Conicet y del Hospital Garrahan identificaron mutaciones genéticas asociadas a la retinopatía de Stargardt (STGD), una enfermedad que causa una severa discapacidad visual hereditaria, para la que no existen en la actualidad tratamientos y este avance podría ser el puntapié inicial para su desarrollo.

«Existían evidencias previas de que un gen (llamado ABCA4) es responsable de la enfermedad de Stargardt, sobre todo del tipo 1; lo que nosotros hicimos fue testear 4 genes y vimos mutaciones, en su mayoría asociadas a este gen ABCA4», explicó Osvaldo Podhajcer, líder del estudio, jefe del laboratorio de Terapia Molecular y Celular de la FIL, e investigador Superior de Conicet.

Por su parte, la doctora en Ciencias Biomédicas Marcela Mena, primera autora del trabajo e investigadora de la FIL, describió que «nuestros análisis identificaron 79 variantes únicas en el gen ABCA4 causantes de la enfermedad, de las cuales nueve son novedosas».

Y continuó: «Una de las dos mutaciones más frecuentes en la población argentina, denominada p. (Gly1961Glu), es la más prevalente en la población española. También identificamos otras mutaciones raras descriptas en la población italiana, consistente con la ancestría de parte de nuestra población del sur de Europa»

Podhajcer destacó que «muchas retinopatías comparten características clínicas y al mismo tiempo varios genes están asociadas a varias retinopatías, con lo cual siempre es importante hacer el diagnóstico clínico y la secuenciación genómica para confirmar de qué enfermedad se trata».

Los investigadores publicaron el estudio en «Frontiers in Genetics» que, por primera vez, presenta un espectro genético y clínico de cerca de 100 pacientes con STGD de una cohorte argentina con hallazgos distintivos en comparación con cohortes tanto de diferentes países europeos, de Estados Unidos y de los otros dos países de la región donde se hicieron estudios como Brasil y México, informó la agencia CyTA-Leloir.

En relación al impacto de esta investigación, Podhajcer sostuvo que «es la primera vez que se hace una secuenciación genómica de tantos pacientes en la región para una patología genética que está dentro de las denominadas poco frecuentes o raras», en efecto se estima que la incidencia es de un caso cada 10.000 personas.

«A partir de este estudio, estos pacientes podrían ser candidatos a tratamientos específicos, uno de ellos podría ser una terapia génica, que se trata de una estrategia que consiste en incorporar un gen funcional en aquel tejido donde un gen no funciona», explicó Podhajcer.

Y añadió que «si tomamos como ejemplo STGD, una vez que logramos confirmar que la enfermedad está originada por la mutación en el gen ABCA4, este paciente podría ser candidato a una terapia génica que consiste en administrar en el ojo un medicamento que contenga una copia del gen ABCA4 normal; ese gen debería ser incorporado por las células de la retina y a partir de allí debería comenzar a producir la proteína de forma normal».

En la actualidad existen medicamentos aprobados de terapia génica para ciertas inmunodeficiencias severas y combinadas, para la amaurosis congénita de Leber (ACL) (otra retinopatía), y para la atrofia muscular hereditaria de médula espinal y otros medicamentos basados en terapia génica para otras enfermedades.

«Para cualquier ensayo clínico relacionado a enfermedades de origen genético, incluida Stargardt, se requiere definir genéticamente a la enfermedad. Sin ello, los pacientes no podrían ser incluidos en ensayos clínicos», indicó la doctora en Bioquímica Andrea Llera, investigadora de Conicet en el Instituto Leloir y corresponsable del estudio junto a Podhajcer.

Finalmente, el investigador destacó el trabajo permanente de las organizaciones de pacientes que acompañaron como la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina (Stargardt APNES); la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), y la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA).

«El diagnóstico certero es un derecho amparado por la ley 26.689 de protección de las personas con enfermedades poco frecuentes. La incertidumbre respecto del diagnóstico impide personalizar los tratamientos correctos a las personas adecuadas en las dosis que corresponde», señaló por su parte Marcela Ciccioli, presidenta de la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina (Stargardt APNES).

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Y continuó: «Por otro lado, la enfermedad de Stargardt no es la única distrofia macular y el acceso a terapias está determinado por cuál es la falla genética que la causa. El convenio ministerial que dio lugar a la colaboración entre el Instituto Leloir, el Hospital Garrahan, FADEPOF y la asociación de pacientes es un modelo de acción donde el Estado asegura el acceso al diagnóstico transformándolo en un bien social independientemente de las posibilidades económicas de cada familia».

Del estudio también participaron Diana Aguilar Cortes y Juan Martín Sendoya, becarios del Conicet en la FIL, así como las doctoras Ángela Moresco, Sofía Vidal, Gabriela Obregón y Adriana Fandiño, del Hospital Garrahan. Además, contó con el apoyo del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación, Stargardt APNES y FADEPOF.

Los secuenciadores utilizados en este estudio fueron adquiridos con subsidios de la Agencia Nacional de Promoción de la Investigación, el Desarrollo Tecnológico y la Innovación (Agencia I+D+i).

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Doodle de Google: quién era Jerry Lawson, el creador del videojuego con cartucho

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Este 1 de diciembre, Google homenajeó al ingeniero electrónico estadounidense Gerald Jerry Lawson, con seis videojuegos arcade muy adictivos y la posibilidad de crear uno propio.

Quién fue Gerald Jerry Lawson y por qué Google lo homenajea en su doodle

Jerry Lawson fue diseñó la videoconsola Fairchild Channel F. La consola fue la primera para los hogares. Esta contaba con cartuchos de juegos intercambiables y un joystick digital de 8 vìas.

Jerry Lawson en 1940, en Brooklyn, Nueva York. Desde muy pequeño jugó con la electrónica, reparando televisores en su vecindario y creando su propia estación de radio con piezas recicladas. Al llegar a Palo Alto, California, donde comenzó su carrera, Lawson se unió a Fairchild Semiconductor como consultor de ingeniería.

En 1980, Gerald dejó Fairchild para iniciar su propia empresa, llamada VideoSoftLa compañía creó software para el Atari 2600, que popularizó el cartucho desarrollado por Lawson y su equipo.

En 2011, la Asociación Internacional de Desarrolladores de Juegos reconoció a Lawson como un pionero de la industria.

La Universidad del Sur de California creó el Fondo Gerald A. Lawson para apoyar a los estudiantes subrepresentados que deseen obtener títulos universitarios o de posgrado en diseño de juegos o informática. Cada uno de los logros de Lawson se conmemoran en el Salón de la Fama del Videojuego Mundial en Rochester, Nueva York. 

Lawson falleció en 2011, a sus 70 años, a causa de una diabetes mellitus.

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