Ciencia 🧬
La UBA desarrolla un método para detectar el maltrato infantil con ADN
El proyecto se realiza junto al Hospital Elizalde y busca generar pruebas científicas para la Justicia.
Un equipo de científicos y profesionales de la salud de la Universidad de Buenos Aires avanza en una investigación pionera que podría transformar la forma en que se detecta, se prueba y se trata el maltrato infantil en Argentina. El Laboratorio de Neuroepigenética y Adversidades Tempranas, dirigido por Eduardo Cánepa en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, busca identificar las secuelas del abuso mediante cambios moleculares en el ADN, utilizando muestras de saliva de niños y niñas.
Se trata de un estudio único en el país, desarrollado en articulación con la Unidad de Violencia Familiar del Hospital Elizalde, y centrado en el análisis de marcas epigenéticas, es decir, alteraciones químicas que no modifican la secuencia del ADN pero sí su funcionamiento.
_“Queremos ver si en saliva se pueden detectar los cambios en la metilación del ADN. Poder usarlo para el diagnóstico temprano del maltrato, cuando todavía no se ha podido descubrir con otro tipo de controles”, explicó Cánepa.
Diagnóstico temprano y seguimiento clínico
El maltrato infantil genera consecuencias persistentes que van más allá de lo psicológico o lo físico. Puede provocar modificaciones en la expresión genética que, según los estudios internacionales, están vinculadas con mayores riesgos de depresión, ansiedad y conductas suicidas en la infancia y adultez.
Cánepa señaló que una intervención temprana puede mitigar e incluso revertir esos efectos. En ese sentido, el estudio busca detectar las alteraciones epigenéticas específicas en genes clave, lo que permitiría:
- Identificar científicamente si una niña o un niño fue víctima de maltrato.
- Prever el grado de impacto en su salud futura.
- Evaluar la efectividad del tratamiento psicológico a lo largo del tiempo.
_“Estas modificaciones epigenéticas permitirían ver si la víctima va a tener un pronóstico más grave o menos grave. Cómo el niño o la niña están siendo afectados”, agregó el investigador.
Aplicaciones en el ámbito judicial
El estudio también apunta a construir evidencia científica sólida que pueda ser utilizada como prueba en el ámbito judicial. Esto resulta clave en casos donde no existen señales físicas evidentes, o donde el testimonio infantil no puede ser recabado con facilidad por razones legales o clínicas.
_“El objetivo es aportar pruebas científicas del maltrato, pruebas irrefutables”, subrayó el equipo.
Investigación en territorio nacional
El proyecto es inédito en Argentina y se desarrolla con el equipo clínico del Hospital Elizalde, que trabaja con pacientes reales y acompaña el proceso desde la salud mental infantil. Participan investigadores como el biólogo Bruno Berardino y la psicóloga Guillermina García Vizzi, en un abordaje que cruza disciplinas científicas y sociales.
Aunque existen investigaciones similares en Estados Unidos, Canadá y Francia, Cánepa destacó la necesidad de contar con estudios propios:
_“No hay forma de equiparar resultados de un país a otro. Las modificaciones epigenéticas de un grupo en Francia o en Canadá no serán las mismas que en Argentina”.
Obstáculos económicos y desafíos técnicos
El avance de la investigación enfrenta un obstáculo clave: el costo. Las muestras de saliva recolectadas deben ser enviadas al exterior para su análisis epigenético, dado que Argentina no cuenta con la infraestructura necesaria para esta clase de estudios de ultra alta precisión. Luego, los datos obtenidos requieren un procesamiento bioinformático intensivo, que demanda software especializado para comparar millones de posibles cambios en el genoma.
A pesar de estas dificultades, el equipo proyecta tener los primeros resultados procesados a comienzos del próximo año, lo que permitirá evaluar la validez y aplicabilidad de los biomarcadores desarrollados.
Ciencia 🧬
Fenilcetonuria: la enfermedad poco frecuente que puede prevenir daños neurológicos si se detecta a tiempo
Cada 28 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica hereditaria que, sin diagnóstico y tratamiento tempranos, puede afectar gravemente el desarrollo neurológico. En Argentina se estima que unas 700 personas conviven con esta patología.
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria, poco frecuente y grave, aunque tratable si se detecta de manera precoz. La conmemoración del Día Mundial de la PKU, cada 28 de junio, también recuerda el nacimiento del programa de pesquisa neonatal, una herramienta clave para el diagnóstico temprano de esta y otras enfermedades congénitas.
Según un informe al que accedió la Agencia Noticias Argentinas, el diagnóstico oportuno permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan daños neurológicos irreversibles.

El origen del Día Mundial de la PKU
La fecha fue elegida en homenaje al nacimiento, el 28 de junio de 1916, del médico y bacteriólogo estadounidense Robert Guthrie.
A mediados del siglo XX, Guthrie desarrolló un método para detectar la fenilcetonuria en recién nacidos mediante una muestra de sangre obtenida del talón del bebé sobre un papel de filtro. El procedimiento, conocido como «Test de Guthrie», dio origen a los programas de pesquisa neonatal que luego fueron incorporando otras enfermedades.

Una enfermedad hereditaria
La PKU es un trastorno de herencia autosómica recesiva. Para que un niño nazca con la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen alterado.
En Argentina se estima que alrededor de 700 personas viven con esta enfermedad. Si no se trata a tiempo, puede provocar retraso mental, déficit cognitivo, trastornos conductuales, convulsiones y movimientos anormales, entre otras complicaciones.
Desde 1990, la Ley 23.413 establece la realización obligatoria de la pesquisa neonatal en el país, que además permite detectar otras enfermedades como hipotiroidismo congénito primario, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y déficit de biotinidasa.

La importancia del diagnóstico precoz
La pesquisa neonatal debe realizarse entre las 36 y las 72 horas de vida del recién nacido. Según el informe, realizar el estudio antes de ese período o tomar una muestra inadecuada puede generar falsos negativos.
Ante un resultado positivo, se realiza una segunda muestra para confirmar el diagnóstico mediante el dosaje de fenilalanina.
Un estudio citado en el informe señala que por cada semana de demora en el inicio del tratamiento pueden perderse hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual, por lo que iniciar la terapia de forma temprana resulta determinante.
Cómo es el tratamiento
La fenilcetonuria no tiene cura, pero puede controlarse con un tratamiento adecuado iniciado desde los primeros días de vida.
El abordaje se basa en tres pilares:
- Una dieta estricta con restricción de fenilalanina y control individualizado de la ingesta de proteínas naturales.
- Fórmulas especiales que aportan aminoácidos esenciales sin fenilalanina.
- Alimentos especialmente elaborados con bajo contenido de fenilalanina.
El informe también indica que, debido a la dificultad de sostener la dieta a largo plazo y al acceso limitado a algunos alimentos específicos, en determinados pacientes puede ser necesario incorporar tratamiento farmacológico.
Puntos clave
- La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria y poco frecuente.
- En Argentina se estima que unas 700 personas conviven con la enfermedad.
- La pesquisa neonatal permite detectarla antes de que produzca daños neurológicos.
- El tratamiento temprano evita complicaciones irreversibles y mejora la calidad de vida.
- La enfermedad no tiene cura, pero puede controlarse con dieta, fórmulas especiales y, en algunos casos, medicación.
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