Ciencia 🧬
La UBA desarrolla un método para detectar el maltrato infantil con ADN
El proyecto se realiza junto al Hospital Elizalde y busca generar pruebas científicas para la Justicia.
Un equipo de científicos y profesionales de la salud de la Universidad de Buenos Aires avanza en una investigación pionera que podría transformar la forma en que se detecta, se prueba y se trata el maltrato infantil en Argentina. El Laboratorio de Neuroepigenética y Adversidades Tempranas, dirigido por Eduardo Cánepa en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, busca identificar las secuelas del abuso mediante cambios moleculares en el ADN, utilizando muestras de saliva de niños y niñas.
Se trata de un estudio único en el país, desarrollado en articulación con la Unidad de Violencia Familiar del Hospital Elizalde, y centrado en el análisis de marcas epigenéticas, es decir, alteraciones químicas que no modifican la secuencia del ADN pero sí su funcionamiento.
_“Queremos ver si en saliva se pueden detectar los cambios en la metilación del ADN. Poder usarlo para el diagnóstico temprano del maltrato, cuando todavía no se ha podido descubrir con otro tipo de controles”, explicó Cánepa.
Diagnóstico temprano y seguimiento clínico
El maltrato infantil genera consecuencias persistentes que van más allá de lo psicológico o lo físico. Puede provocar modificaciones en la expresión genética que, según los estudios internacionales, están vinculadas con mayores riesgos de depresión, ansiedad y conductas suicidas en la infancia y adultez.
Cánepa señaló que una intervención temprana puede mitigar e incluso revertir esos efectos. En ese sentido, el estudio busca detectar las alteraciones epigenéticas específicas en genes clave, lo que permitiría:
- Identificar científicamente si una niña o un niño fue víctima de maltrato.
- Prever el grado de impacto en su salud futura.
- Evaluar la efectividad del tratamiento psicológico a lo largo del tiempo.
_“Estas modificaciones epigenéticas permitirían ver si la víctima va a tener un pronóstico más grave o menos grave. Cómo el niño o la niña están siendo afectados”, agregó el investigador.
Aplicaciones en el ámbito judicial
El estudio también apunta a construir evidencia científica sólida que pueda ser utilizada como prueba en el ámbito judicial. Esto resulta clave en casos donde no existen señales físicas evidentes, o donde el testimonio infantil no puede ser recabado con facilidad por razones legales o clínicas.
_“El objetivo es aportar pruebas científicas del maltrato, pruebas irrefutables”, subrayó el equipo.
Investigación en territorio nacional
El proyecto es inédito en Argentina y se desarrolla con el equipo clínico del Hospital Elizalde, que trabaja con pacientes reales y acompaña el proceso desde la salud mental infantil. Participan investigadores como el biólogo Bruno Berardino y la psicóloga Guillermina García Vizzi, en un abordaje que cruza disciplinas científicas y sociales.
Aunque existen investigaciones similares en Estados Unidos, Canadá y Francia, Cánepa destacó la necesidad de contar con estudios propios:
_“No hay forma de equiparar resultados de un país a otro. Las modificaciones epigenéticas de un grupo en Francia o en Canadá no serán las mismas que en Argentina”.
Obstáculos económicos y desafíos técnicos
El avance de la investigación enfrenta un obstáculo clave: el costo. Las muestras de saliva recolectadas deben ser enviadas al exterior para su análisis epigenético, dado que Argentina no cuenta con la infraestructura necesaria para esta clase de estudios de ultra alta precisión. Luego, los datos obtenidos requieren un procesamiento bioinformático intensivo, que demanda software especializado para comparar millones de posibles cambios en el genoma.
A pesar de estas dificultades, el equipo proyecta tener los primeros resultados procesados a comienzos del próximo año, lo que permitirá evaluar la validez y aplicabilidad de los biomarcadores desarrollados.
Ciencia 🧬
Pagan insumos con su sueldo para diagnosticar a niños: la cara del cientificidio libertario
Investigadoras de la UBA y el Conicet desarrollan un análisis para detectar trastornos del neurodesarrollo en la infancia, que hoy requieren estudios genéticos de hasta 2.000 dólares. El proyecto avanza, pero su directora advierte que, si el ajuste sigue, el laboratorio tendrá que cerrar.
«Si esto sigue así, lamentablemente vamos a tener que cerrar». La advertencia no proviene de una pyme asfixiada por la recesión, sino de la directora de un laboratorio público que trabaja en un análisis de sangre capaz de acelerar el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo en niños. Mientras la ciencia argentina produce avances con impacto directo en la salud de la infancia, el ajuste del Gobierno de Javier Milei la empuja al borde del cierre.
La investigación está a cargo de Verónica Báez, responsable del Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia, y es encabezada por la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y el Conicet. El desarrollo ya obtuvo resultados positivos en animales y hoy atraviesa la etapa de recolección de muestras en personas voluntarias.
Un diagnóstico caro y a prueba y error
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), los trastornos del neurodesarrollo son condiciones que alteran la conducta y el pensamiento durante los primeros años de vida, y que pueden dificultar la comprensión de conceptos, la realización de movimientos o la interacción con otras personas. Entre los más frecuentes figuran el TDAH, el trastorno del espectro autista, la discapacidad intelectual y los trastornos motores, del aprendizaje y del lenguaje.
La Argentina no cuenta con cifras oficiales sobre cuántos niños tienen condiciones del neurodesarrollo. Como referencia, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos estiman que alrededor de uno de cada seis chicos de entre 3 y 17 años presenta algún trastorno de este tipo.
En el país, estos cuadros suelen agruparse bajo el amplio paraguas de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), y el tratamiento se organiza muchas veces por ensayo y error: kinesiología ante problemas motrices, psicopedagogía ante dificultades de aprendizaje, anticonvulsivos ante episodios convulsivos. «Cuando uno diagnostica por sintomatología, a veces puede no ser exacto«, explicó Báez.
La confirmación hoy depende de la secuenciación de ADN. «La secuenciación cuesta entre u$s1.000 y u$s2.000, dependiendo del tamaño de la secuencia a analizar. Para muchas familias es caro», señaló la investigadora. El acceso a un diagnóstico preciso queda así condicionado por la capacidad de pago de cada familia.
Cómo funciona el análisis
El eje del proyecto es la búsqueda de biomarcadores en sangre asociados a fallas en los receptores NMDA, proteínas clave en la comunicación entre neuronas y en la plasticidad cerebral, que también están presentes en otras partes del cuerpo. «Vimos en ratas que a nivel del sistema nervioso central hay ciertas cosas que cambian cuando estos receptores NMDA fallan. Ahora vemos que en la sangre por ahí también fallan de la misma manera y podemos ver las mismas cosas», detalló Báez.
La prueba requeriría una muestra de apenas 5 mililitros de sangre. Aunque la presencia de estas proteínas en el torrente sanguíneo es mucho menor que en el cerebro, el equipo busca confirmar si su medición permite detectar y diagnosticar el trastorno. En esta etapa, el objetivo es establecer los valores normales en personas sanas para luego compararlos con muestras de niños con alguna condición del neurodesarrollo.
«Estamos sacando muestras de personas voluntarias, pero atrás de eso hay un proceso ético que se tiene que evaluar y el cual tiene que estar rigurosamente controlado», aclaró Martina Piñeiro, estudiante de Medicina e integrante del equipo.
Sin atajos: los plazos y el foco en la infancia
Báez fue prudente con los tiempos. «Estaría buenísimo poder dar esperanza e ir más rápido, pero no. Estamos lejos porque lo queremos hacer bien para que llegue lo mejor posible a la gente que lo necesita», sostuvo, y relató: «Es terrible cuando una familia nos escribe y nos dice ‘te presto a mi hijo para que lo metas en este ensayo'».
La investigadora explicó por qué el test apunta a los chicos y no a los adultos: el sistema nervioso activa mecanismos compensatorios cuando algo falla en su desarrollo, de modo que muchas personas con retrasos madurativos en la infancia llegan a la adultez sin signos evidentes. Por eso, la detección temprana es la ventana en la que el análisis puede cambiar el rumbo de un tratamiento.
Poner plata del sueldo para sostener el laboratorio
El costado más crudo del proyecto es financiero. «Tenemos mucha menos plata. Seguimos trabajando y colaboramos con gente de afuera, pero se está haciendo muy difícil porque la cantidad de dinero que teníamos para trabajar pasó a ser muy poca», describió Báez. Y fue más allá: «Muchos estamos poniendo plata de nuestro sueldo para mantener algunas cosas del laboratorio. Los insumos son muy caros».
La científica recurrió a un término que ya forma parte del vocabulario de la comunidad académica: «Llamamos ‘cientificidio’ porque mucha gente cerró su laboratorio o algunos juntaron laboratorios para trabajar entre dos como si fuera uno solo». Que investigadores del Conicet financien con su salario los insumos de un proyecto de salud infantil retrata el nivel de abandono del Estado nacional sobre el sistema científico.
«Los problemas de un país los tiene que resolver el país y no gente de afuera. Si no podemos preguntarnos las cosas ni contestarlas, ¿quién lo hará por nosotros?», planteó Báez. La pregunta conecta con una discusión de fondo sobre soberanía científica: sin financiamiento público, el conocimiento que necesita la salud argentina depende de voluntades individuales o de la cooperación externa.
La otra fuga: los jóvenes que miran al exterior
El ajuste también pone en riesgo a la próxima generación de investigadores. Lucía Moreno, estudiante de Biotecnología e integrante del equipo, admitió que evalúa continuar su carrera fuera del país. «Es muy gratificante todo lo que se puede llegar a lograr, pero la situación de hoy en día también hace cuestionárselo más a fondo e intentar pensar si se puede subsistir y de qué forma«, dijo. Cada joven formada en la universidad pública que se va es una inversión del país que termina aprovechada por otros.
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