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Fenilcetonuria: la enfermedad poco frecuente que puede prevenir daños neurológicos si se detecta a tiempo

Cada 28 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica hereditaria que, sin diagnóstico y tratamiento tempranos, puede afectar gravemente el desarrollo neurológico. En Argentina se estima que unas 700 personas conviven con esta patología.

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La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria, poco frecuente y grave, aunque tratable si se detecta de manera precoz. La conmemoración del Día Mundial de la PKU, cada 28 de junio, también recuerda el nacimiento del programa de pesquisa neonatal, una herramienta clave para el diagnóstico temprano de esta y otras enfermedades congénitas.

Según un informe al que accedió la Agencia Noticias Argentinas, el diagnóstico oportuno permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan daños neurológicos irreversibles.

El origen del Día Mundial de la PKU

La fecha fue elegida en homenaje al nacimiento, el 28 de junio de 1916, del médico y bacteriólogo estadounidense Robert Guthrie.

A mediados del siglo XX, Guthrie desarrolló un método para detectar la fenilcetonuria en recién nacidos mediante una muestra de sangre obtenida del talón del bebé sobre un papel de filtro. El procedimiento, conocido como «Test de Guthrie», dio origen a los programas de pesquisa neonatal que luego fueron incorporando otras enfermedades.

Una enfermedad hereditaria

La PKU es un trastorno de herencia autosómica recesiva. Para que un niño nazca con la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen alterado.

En Argentina se estima que alrededor de 700 personas viven con esta enfermedad. Si no se trata a tiempo, puede provocar retraso mental, déficit cognitivo, trastornos conductuales, convulsiones y movimientos anormales, entre otras complicaciones.

Desde 1990, la Ley 23.413 establece la realización obligatoria de la pesquisa neonatal en el país, que además permite detectar otras enfermedades como hipotiroidismo congénito primario, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y déficit de biotinidasa.

La importancia del diagnóstico precoz

La pesquisa neonatal debe realizarse entre las 36 y las 72 horas de vida del recién nacido. Según el informe, realizar el estudio antes de ese período o tomar una muestra inadecuada puede generar falsos negativos.

Ante un resultado positivo, se realiza una segunda muestra para confirmar el diagnóstico mediante el dosaje de fenilalanina.

Un estudio citado en el informe señala que por cada semana de demora en el inicio del tratamiento pueden perderse hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual, por lo que iniciar la terapia de forma temprana resulta determinante.

Cómo es el tratamiento

La fenilcetonuria no tiene cura, pero puede controlarse con un tratamiento adecuado iniciado desde los primeros días de vida.

El abordaje se basa en tres pilares:

  • Una dieta estricta con restricción de fenilalanina y control individualizado de la ingesta de proteínas naturales.
  • Fórmulas especiales que aportan aminoácidos esenciales sin fenilalanina.
  • Alimentos especialmente elaborados con bajo contenido de fenilalanina.

El informe también indica que, debido a la dificultad de sostener la dieta a largo plazo y al acceso limitado a algunos alimentos específicos, en determinados pacientes puede ser necesario incorporar tratamiento farmacológico.

Puntos clave

  • La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria y poco frecuente.
  • En Argentina se estima que unas 700 personas conviven con la enfermedad.
  • La pesquisa neonatal permite detectarla antes de que produzca daños neurológicos.
  • El tratamiento temprano evita complicaciones irreversibles y mejora la calidad de vida.
  • La enfermedad no tiene cura, pero puede controlarse con dieta, fórmulas especiales y, en algunos casos, medicación.

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Hito científico argentino: reformulan la ecuación del agua que rige la ciencia desde hace 200 años

Investigadores de la UNS y el CONICET publicaron en la revista Journal of the American Chemical Society una reformulación de la ecuación de Young, la ley física que describe el comportamiento del agua sobre superficies desde 1805. El doctor Gustavo Appignanesi y el licenciado Nicolás Loubet demostraron que es la propia estructura molecular del agua la que rige la humectación.

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Científicos de la UNS y el CONICET reformularon en JACS la ecuación del agua que la ciencia usó desde 1805.

Científicos de la Universidad Nacional del Sur (UNS) y el CONICET publicaron en la prestigiosa revista Journal of the American Chemical Society (JACS) una reformulación de la ecuación de Young, la ley física que describe el comportamiento del agua sobre superficies desde 1805.

El hallazgo, firmado por el doctor Gustavo Appignanesi y el licenciado Nicolás Loubet, demuestra por primera vez que es la propia estructura molecular del agua la que rige el fenómeno de la humectación, y no solo las propiedades de la superficie donde se deposita. El descubrimiento abre horizontes para la biomedicina, la nanotecnología y las energías limpias.

Desde una universidad pública de Bahía Blanca, y con el apoyo del sistema científico nacional que el gobierno de Javier Milei sistemáticamente desfinancia, dos investigadores argentinos lograron lo que la física química no había conseguido en dos siglos: ofrecer una explicación molecular del comportamiento del agua sobre distintas superficies. El trabajo, que reformula la histórica ecuación de Young formulada por el científico británico Thomas Young en 1805, fue publicado en el Journal of the American Chemical Society (JACS), una de las revistas científicas más influyentes y selectivas del mundo en el campo de la química.

Una pregunta que esperó 220 años

Cuando una gota de agua cae sobre una mesa, un vidrio o la pantalla de un teléfono, su forma revela algo fundamental: cómo ese líquido decide entre extenderse o mantenerse compacto. Ese comportamiento cotidiano, que cualquiera puede observar en la lluvia sobre una ventana o en el rastro de un vaso mojado sobre la madera, se denomina humectación y estuvo descripto durante más de dos siglos únicamente de manera macroscópica, sin una explicación de su origen molecular.

La ecuación de Young establecía la relación entre el ángulo de contacto de una gota y las propiedades de la superficie sobre la que se apoya. Era una descripción del fenómeno, no una explicación de por qué ocurre. «Hasta ahora se trataba de una descripción macroscópica, sin una explicación clara de su origen molecular. Nosotros propusimos una reformulación que conecta directamente la física de las moléculas de agua con el comportamiento observable de los ángulos de contacto», explicó el doctor Gustavo Appignanesi, investigador principal del CONICET y profesor del Departamento de Química de la UNS.

El coeficiente molecular de humectación: la novedad conceptual

El aporte central del trabajo reside en la introducción del concepto de coeficiente molecular de humectación, un parámetro que cuantifica si una superficie logra compensar la «penalización» que sufre el agua cuando sus enlaces moleculares se distorsionan o se interrumpen al entrar en contacto con un material. Si ese coeficiente es positivo, la superficie atrae al agua y favorece la humectación; si es negativo, la rechaza.

Lo que el hallazgo demuestra es que, al expresar los ángulos de contacto en términos de ese coeficiente molecular, superficies químicamente muy distintas, como el vidrio, el grafeno o la sílice, muestran un comportamiento universal. La conclusión es contundente: es la escala energética propia del agua la que dicta los límites entre humectación y no humectación, más que las características de la superficie donde el líquido se expande.

«Hay preguntas que yo me hacía hace 20, 25 años sobre este tema y que recién estamos respondiendo ahora», afirmó Appignanesi, quien también destacó la labor colectiva de su grupo científico a lo largo de los años y subrayó el aporte decisivo del licenciado Nicolás Loubet, estudiante del Doctorado en Química de la UNS y coautor del trabajo. «El gran trabajo de todos los integrantes de mi grupo a lo largo de los años, enfatizando la impresionante labor de Nicolás, sin quien esto no hubiera sido posible», valoró el investigador, quien también reconoció la influencia formativa del doctor Ariel Fernández durante su etapa doctoral.

Impacto en múltiples disciplinas

El marco conceptual que propone esta reformulación no se limita al laboratorio. Los autores señalan que el nuevo enfoque ofrece un sistema predictivo y transferible capaz de orientar el diseño racional de interfaces acuosas en campos tan distintos como la biomedicina, la energía, las ciencias ambientales y la nanotecnología. En términos concretos, comprender por qué el agua se comporta de una manera u otra sobre distintos materiales a nivel molecular resulta clave para el desarrollo de nuevos dispositivos médicos, membranas de filtración, materiales hidrofóbicos o sistemas de captación de energía solar.

La aparición del trabajo en JACS, fundada en 1879 por la American Chemical Society y reconocida mundialmente como una de las publicaciones de frontera más exigentes en química, subraya la relevancia internacional del aporte realizado desde el sudoeste bonaerense. No es la primera vez que el grupo de investigación de Appignanesi alcanza ese nivel de difusión: el trabajo se inscribe en una trayectoria colectiva que incluye las contribuciones de investigadores como Cintia Menendez, Laureano Alarcón, Sebastián Accordino, Alejandro Verde y Ezequiel Cuenca, entre otros.

Ciencia pública bajo ajuste

El hito científico llega en un contexto de fuerte tensión institucional para el sistema de ciencia y tecnología argentino. Según datos publicados por el Foro Economía y Trabajo, las transferencias a las universidades nacionales acumularon una caída real del 20% desde el inicio de la gestión libertaria, mientras que el gasto de capital del Estado se desplomó un 86% y los programas sociales sufrieron recortes del 61%. El CONICET, organismo al que pertenece Appignanesi, fue uno de los afectados por los recortes presupuestarios dispuestos mediante la Decisión Administrativa 20-2026, que redujo partidas de ciencia y educación en miles de millones de pesos.

En ese marco, la publicación en JACS desde la Universidad Nacional del Sur, casa de estudios pública de Bahía Blanca fundada en 1956, constituye un recordatorio de lo que el sistema científico argentino es capaz de producir cuando se le garantizan condiciones mínimas de trabajo. Y también un argumento de peso en el debate sobre el valor estratégico del financiamiento universitario y científico como inversión soberana, no como gasto prescindible.

Puntos clave

  • Investigadores de la UNS y el CONICET reformularon la ecuación de Young, utilizada desde 1805, en un trabajo publicado en JACS.
  • El doctor Gustavo Appignanesi y el licenciado Nicolás Loubet demostraron que la estructura molecular del agua, y no solo la superficie, define el fenómeno de humectación.
  • El hallazgo introduce el concepto de coeficiente molecular de humectación y revela un comportamiento universal en superficies químicamente distintas.
  • El descubrimiento tiene aplicaciones potenciales en biomedicina, nanotecnología, energía y ciencias ambientales.
  • El logro se produjo en una universidad pública cuyo financiamiento acumula una caída real del 20% bajo la gestión Milei.
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