Ciencia 🧬
Fenilcetonuria: la enfermedad poco frecuente que puede prevenir daños neurológicos si se detecta a tiempo
Cada 28 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica hereditaria que, sin diagnóstico y tratamiento tempranos, puede afectar gravemente el desarrollo neurológico. En Argentina se estima que unas 700 personas conviven con esta patología.
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria, poco frecuente y grave, aunque tratable si se detecta de manera precoz. La conmemoración del Día Mundial de la PKU, cada 28 de junio, también recuerda el nacimiento del programa de pesquisa neonatal, una herramienta clave para el diagnóstico temprano de esta y otras enfermedades congénitas.
Según un informe al que accedió la Agencia Noticias Argentinas, el diagnóstico oportuno permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan daños neurológicos irreversibles.
El origen del Día Mundial de la PKU
La fecha fue elegida en homenaje al nacimiento, el 28 de junio de 1916, del médico y bacteriólogo estadounidense Robert Guthrie.
A mediados del siglo XX, Guthrie desarrolló un método para detectar la fenilcetonuria en recién nacidos mediante una muestra de sangre obtenida del talón del bebé sobre un papel de filtro. El procedimiento, conocido como «Test de Guthrie», dio origen a los programas de pesquisa neonatal que luego fueron incorporando otras enfermedades.
Una enfermedad hereditaria
La PKU es un trastorno de herencia autosómica recesiva. Para que un niño nazca con la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen alterado.
En Argentina se estima que alrededor de 700 personas viven con esta enfermedad. Si no se trata a tiempo, puede provocar retraso mental, déficit cognitivo, trastornos conductuales, convulsiones y movimientos anormales, entre otras complicaciones.
Desde 1990, la Ley 23.413 establece la realización obligatoria de la pesquisa neonatal en el país, que además permite detectar otras enfermedades como hipotiroidismo congénito primario, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y déficit de biotinidasa.
La importancia del diagnóstico precoz
La pesquisa neonatal debe realizarse entre las 36 y las 72 horas de vida del recién nacido. Según el informe, realizar el estudio antes de ese período o tomar una muestra inadecuada puede generar falsos negativos.
Ante un resultado positivo, se realiza una segunda muestra para confirmar el diagnóstico mediante el dosaje de fenilalanina.
Un estudio citado en el informe señala que por cada semana de demora en el inicio del tratamiento pueden perderse hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual, por lo que iniciar la terapia de forma temprana resulta determinante.
Cómo es el tratamiento
La fenilcetonuria no tiene cura, pero puede controlarse con un tratamiento adecuado iniciado desde los primeros días de vida.
El abordaje se basa en tres pilares:
- Una dieta estricta con restricción de fenilalanina y control individualizado de la ingesta de proteínas naturales.
- Fórmulas especiales que aportan aminoácidos esenciales sin fenilalanina.
- Alimentos especialmente elaborados con bajo contenido de fenilalanina.
El informe también indica que, debido a la dificultad de sostener la dieta a largo plazo y al acceso limitado a algunos alimentos específicos, en determinados pacientes puede ser necesario incorporar tratamiento farmacológico.
Puntos clave
- La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria y poco frecuente.
- En Argentina se estima que unas 700 personas conviven con la enfermedad.
- La pesquisa neonatal permite detectarla antes de que produzca daños neurológicos.
- El tratamiento temprano evita complicaciones irreversibles y mejora la calidad de vida.
- La enfermedad no tiene cura, pero puede controlarse con dieta, fórmulas especiales y, en algunos casos, medicación.
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Eclipse lunar en Argentina: a qué hora será la Luna de Sangre y dónde verla
El espectáculo celeste podrá observarse desde el país durante la noche del jueves y la madrugada del viernes. La fase de mayor intensidad será a la 1.12, mientras que habrá propuestas gratuitas con telescopios en La Plata y Buenos Aires.
Este jueves 27 de agosto podrá observarse desde Argentina un eclipse lunar parcial, durante el cual la Luna adquirirá progresivamente una tonalidad rojiza.
El fenómeno comenzará a hacerse visible de manera tenue a partir de las 22.23. A las 23.33 comenzará la fase parcial, cuando la sombra de la Tierra avance sobre la superficie lunar.
El momento de mayor intensidad llegará a la 1.12 de la madrugada del viernes 28 de agosto. En ese instante, aproximadamente el 93% de la superficie lunar estará cubierta por la sombra terrestre.
La fase parcial finalizará a las 2.51, mientras que la etapa penumbral concluirá alrededor de las 4.01.
El eclipse podrá verse a simple vista
El eclipse lunar podrá observarse sin necesidad de utilizar protección visual ni equipamiento especial.
La experiencia, sin embargo, puede mejorar mediante instrumentos astronómicos, especialmente telescopios que permitan seguir con mayor detalle el avance de la sombra terrestre sobre la Luna.
Qué actividad habrá en el Planetario de La Plata
El Planetario de la Universidad Nacional de La Plata abrirá sus puertas al público desde las 23 para ofrecer una propuesta especial vinculada con el fenómeno.
La actividad incluirá una charla en el Domo, donde se explicarán las características del eclipse y se mostrará mediante una simulación cómo la Luna atraviesa la sombra proyectada por la Tierra.
Además, en la terraza del edificio se instalarán telescopios para realizar observaciones directas.
También habrá un telescopio conectado a un sistema de proyección, que permitirá al público seguir el fenómeno desde el exterior del Domo.
La actividad será libre y gratuita, con cupo limitado y por orden de llegada.
Qué habrá en el Planetario Galileo Galilei
El Planetario Galileo Galilei, ubicado en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, también abrirá sus puertas este jueves a las 23 para ofrecer una actividad gratuita de observación.
La propuesta contará con 10 telescopios, además de una “estación accesible” equipada con telescopios especiales para personas con discapacidad.
La jornada también incluirá música en vivo para acompañar la observación del eclipse.
Las actividades dependen del clima
Tanto la propuesta del Planetario de La Plata como la del Planetario Galileo Galilei estarán sujetas a las condiciones meteorológicas.
Si el cielo permanece nublado o se registra lluvia que impida observar el fenómeno, las actividades serán suspendidas.
Por eso, la posibilidad de realizar las observaciones presenciales dependerá de las condiciones del cielo durante la noche.
Por qué la Luna se vuelve rojiza durante un eclipse
Un eclipse lunar ocurre cuando la Tierra se ubica entre el Sol y la Luna y proyecta su sombra sobre el satélite natural.
A medida que la Luna ingresa en esa zona, deja de recibir directamente la luz solar. Sin embargo, una parte de la luz del Sol atraviesa la atmósfera terrestre y alcanza la superficie lunar.
La atmósfera dispersa y filtra las distintas longitudes de onda de la luz. Las tonalidades rojizas atraviesan con mayor facilidad ese proceso y llegan hasta la Luna, lo que explica el característico color que puede adquirir durante el eclipse.
Un fenómeno para observar y aprender sobre astronomía
El eclipse lunar ofrece una oportunidad para observar directamente la relación entre el Sol, la Tierra y la Luna.
Las actividades organizadas en los planetarios de La Plata y Buenos Aires combinan la observación del fenómeno con explicaciones y herramientas destinadas a comprender cómo se produce el tránsito de la Luna por la sombra terrestre.
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