El 53% de niñas, niños y adolescentes entre 8 y 17 años con acondroplasia -la principal causa de enanismo- reportaron dolor en al menos una parte del cuerpo y casi el 27% de las personas adultas indicó que tiene ansiedad o depresión, según un estudio reciente sobre calidad de vida de esta población realizado en Argentina, Brasil y Colombia.

La información corresponde a los resultados del estudio Lisa (Lifetime Impact Study for Achondroplasia) -realizado entre enero de 2018 y julio de 2021 con 172 pacientes a partir de 3 años de edad de Argentina, Brasil y Colombia- y fueron presentados este fin de semana en la 15ª reunión de la Sociedad Internacional de Displasia Esquelética, que se realizó en Santiago de Chile.

«Lo que encontramos fue que no importaba dónde naciera la persona con acondroplasia, ni las características del sistema de salud; el impacto sobre su funcionalidad y las problemáticas que atraviesan son muy similares», indicó durante la presentación Juan Llerena Júnior, genetista clínico y coordinador del Centro de Genética Médica del Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ) de Brasil, uno de los líderes del estudio.

Entre los resultados obtenidos, el investigador destacó que «el 53% de las y los adolescentes expresaron tener dolor en alguna parte del cuerpo y un 10% indicaron hasta en tres partes», en tanto que en la población adulta los dolores repercuten también en la vida laboral sobre la que un 13% expresó una reducción en la capacidad de trabajo y un 23% reportó que tuvo que reducir las actividades.

Entre los malestares que refirieron en primer lugar se encuentra el dolor de cabeza, seguido de dolor en la espalda inferior, hombros y rodillas, producto de los esfuerzos que realizan a diario.

Entre los adultos, el 73,4% manifestó sentir dolor a diario; además, en este grupo el 26,6% relató ansiedad o depresión moderada a severa y el 17,8% dijo enfrentar problemas o no poder realizar actividades simples y rutinarias.

«La pérdida más rápida de energía y fatiga también apareció entre los problemas comunes de adolescentes y adultos y un 54 %, por ejemplo, expresó dificultades para subir una escalera», indicó Llerena.

Y añadió que el estudio, que fue financiado por la compañía Biomarin, «refleja que la acondroplasia no se trata sólo de un problema de baja talla, sino que esto tiene un impacto en la realidad socioeconómica de quienes tienen esta condición».

El genetista brasileño destacó en su presentación que «de los cuatro centros que participaron del estudio, uno de ellos fue el Hospital Garrahan de Argentina; allí, el trabajo que realiza el Servicio de Crecimiento y Desarrollo a cargo de la doctora Virginia Fano es realmente un ejemplo para toda América Latina».

Por su parte, el médico genetista Wagner Baratela, especialista de la Sociedad Brasileña de Genética Médica, explicó que «la acondroplasia es el tipo más común de enanismo aunque existen 461 condiciones genéticas que causan lo que se denomina displasias esqueléticas», que son las enfermedades que afectan el tejido óseo o cartilaginoso.

En el caso de la acondroplasia se trata de una mutación genética que afecta a un gen (FGFR3) que interviene en la regulación del crecimiento y se estima que está presente en uno de cada 25 mil recién nacidos.

El 80% de las personas que tienen esta condición proviene de madres y padres que no la tienen en tanto que su descendencia posee un 50% de posibilidades de heredarla.

«Más allá de la baja estatura, esta condición se caracteriza por tener desproporción entre las extremidades y el tronco, macrocefalia, apneas (disminución de la respiración por períodos cortos), un maxilar inferior pequeño y problemas en el oído, entre otras características», describió Baratela.

Después de la presentación, Andrea Fraschina, integrante de Aconar (Acondroplasia Argentina) y mamá de un niño con esta condición señaló a Télam que «los datos de este tipo de informes sobre calidad de vida son importantes porque en base a ellos podemos pedir políticas públicas para el colectivo de personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas que causan enanismo».

Fraschina remarcó que «también es importante que estos datos se difundan y sean tenidos en cuenta en todos los contextos (educativos, laborales, etc.); por ejemplo, este dato de que se cansan más rápido se puede utilizar para la obtención de Certificado Único de Discapacidad, ya que nos ha pasado que sea rechazado con esta mirada de que la acondroplasia es sólo una cuestión de baja estatura sin tener en cuenta el enfoque psicobiosocial».

«Este enfoque no tiene en cuenta sólo los aspectos médicos sino también funcionales y psicológicos y las barreras actitudinales y del entorno a las que se enfrentan las personas con acondroplasia día a día», sostuvo.

Sobre estas barreras habló Valentina, una niña de 11 años con esta condición cuya mamá, Fernanda Cornejo, fundó junto a otras tres familias la Fundación Acondroplasia Chile.

«Mi vida en la escuela es como la de cualquier otro niño, aunque necesito algunas cosas con adaptaciones como el banco o el inodoro», contó la niña luego de que su madre mostrara imágenes de los diferentes cambios que se realizaron en la casa a partir de su nacimiento.

«En casa tenemos una silla que permite que ella esté sentada con los pies apoyados para mejorar la postura, ya que sufren muchos problemas en la espalda; también bajamos el interruptor de la luz, adaptamos el inodoro, la cama, el picaporte de las puertas, etc. Son muchas cosas porque el objetivo es que ella vaya ganando autonomía», describió Cornejo.

Y contó que «además las personas con acondroplasia necesitan adaptaciones de la ropa y muchos requieren de accesorios para la higiene personal porque debido a los brazos cortos les puede costar higienizarse».

Respecto al tratamiento, Baratela mencionó que existen hormonas de crecimiento que no han demostrado gran efecto y actualmente sólo están aprobadas en Japón.

También se realizaron intervenciones quirúrgicas para descomprimir el cuello o alargar los huesos, que pueden tener complicaciones, y en la actualidad existe un tratamiento farmacológico (vosoritida) aprobado en Estados Unidos, Europa, Brasil, Australia y Japón que ha demostrado buenos resultados, afirmó el especialista.

Fraschino señaló que «en Argentina existen 12 niños que reciben este tratamiento que se logró en la mayoría de los casos por la vía judicial» e indicó que no hay datos a nivel nacional de cuántas personas tienen esta condición.

También informó que el lunes se realizará en el Hospital Garrahan un taller sobre acondroplasia y otras displasias esqueléticas que causan baja estatura de 10 a 13, y de 14 a 17.30 Aconar convovó a una reunión de familias en el Hotel Savoy (Callao 181, Ciudad de Buenos Aires).