Un equipo científico de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y el CONICET avanza en el desarrollo de una herramienta de diagnóstico que podría transformar la forma en que se detectan los trastornos del neurodesarrollo en niñas y niños argentinos: una simple muestra de sangre, sin necesidad de secuenciación genómica ni equipamiento de alta complejidad. La investigación, que ya obtuvo resultados positivos en modelos animales publicados en revistas internacionales, se encuentra actualmente en la fase de recolección de muestras biológicas de voluntarios de la población general.

Un diagnóstico que llega tarde, o nunca

Las patologías del neurodesarrollo se agrupan en Argentina bajo el paraguas clínico de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), una categoría amplia que, en la práctica, deriva en tratamientos de ensayo y error. Un niño con dificultades motoras va a fisioterapia; uno con problemas cognitivos, a psicopedagogía; ante convulsiones, se prueban anticonvulsivantes hasta dar con el que funciona. El sistema trata síntomas porque, en la mayoría de los casos, no sabe cuál es la causa.

«La mayoría de los pacientes queda sin un diagnóstico certero de la causa. Lo que se hace es tratar los síntomas que va teniendo el paciente», explicó Verónica Báez, docente e investigadora de la UBA y el CONICET, quien dirige el proyecto. La especialista señaló que solo quienes concurren a clínicas especializadas y pueden costear una secuenciación genómica obtienen un diagnóstico preciso: «Pocas familias pueden acceder a este tipo de estudios, dado que muchas obras sociales no los cubren y terminan siendo muy costosos».

El contexto regional agrava el cuadro. «De todos los niños y niñas que tenemos en Argentina con patologías del neurodesarrollo, son muy pocos los que podemos diagnosticar. Y en Latinoamérica son muchísimo menos», subrayó Báez.

Buscar en la sangre lo que ocurre en el cerebro

La propuesta del equipo es rastrear en muestras de sangre las huellas de ciertas proteínas sinápticas, es decir, propias de la sinapsis, la estructura donde las neuronas se comunican entre sí. En particular, el laboratorio trabaja sobre los receptores NMDA, que controlan la plasticidad sináptica: la capacidad del cerebro para cambiar, adaptarse y aprender, formar recuerdos y mantener estables las conexiones cerebrales. Cuando estas proteínas se desregulan o fallan, los circuitos cerebrales se desequilibran, un mecanismo directamente vinculado a trastornos del neurodesarrollo y enfermedades neurodegenerativas.

«Lo que detectamos es que hay ciertas cosas que se modifican en la sangre cuando una persona tiene una de estas patologías», precisó Báez. Si bien la concentración de estas proteínas en sangre es notablemente menor que en tejido cerebral, el equipo ya pudo verificar su detectabilidad en modelos animales. El paso siguiente es establecer valores de referencia en personas sanas para luego contrastarlos con los de niños y niñas que presentan trastornos sin diagnóstico específico. Cualquier desviación relevante de esos rangos podría constituir una alerta clínica.

Democratizar el diagnóstico: menos costo, más acceso

El objetivo declarado de la investigación no es encontrar una cura, sino abrir una puerta que hoy permanece cerrada para la mayoría de las familias. «Queremos dejar en claro que esta investigación no va a impactar en la cura, pero puede haber un diagnóstico y un tratamiento acertados, que es muy importante», enfatizó Báez.

En un país donde el desfinanciamiento de la ciencia pública avanzó en los últimos años sobre presupuestos universitarios y sobre el CONICET, la apuesta de este equipo representa una respuesta concreta al desafío de sostener investigación aplicada con impacto social en condiciones adversas. Un test de sangre accesible, sin equipamiento de alta complejidad, podría acortar drásticamente los tiempos de diagnóstico y habilitar intervenciones tempranas, que son las que mejoran de manera sustantiva la calidad de vida de los niños y sus familias.

El proyecto se desarrolla en el Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA y el CONICET, y actualmente se encuentra en la etapa de recolección de muestras de la población general, paso previo indispensable para validar el método en humanos.

Puntos clave

• El equipo de la UBA-CONICET busca detectar trastornos del neurodesarrollo mediante biomarcadores en sangre, sin necesidad de secuenciación genómica.
• La mayoría de los pacientes con TGD en Argentina no recibe diagnóstico preciso por el alto costo de los estudios genéticos y la falta de cobertura de las obras sociales.
• Los resultados positivos en modelos animales ya fueron publicados en revistas científicas internacionales; la fase actual trabaja con voluntarios humanos.
• La investigadora Verónica Báez advierte que en Latinoamérica el déficit de diagnóstico es aún más grave que en Argentina.
• El objetivo es facilitar un diagnóstico temprano y accesible que permita tratamientos adecuados, no una cura para los trastornos.