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Ciencia 🧬

Avance clave en la investigación de rara enfermedad genética a través de células madre

Científicos del Conicet y la Clínica Fleni lograron generar, por primera vez a nivel mundial, las herramientas para modelizar en laboratorio la enfermedad causada por una mutación del gen FHL1.

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Científicos argentinos del Conicet y la Clínica Fleni lograron un avance inédito en la investigación de una enfermedad genética «muy poco frecuente» que genera debilitamiento muscular, lo que posibilitará el estudio de terapias y el desarrollo a futuro de una cura para esta patología, que sólo registra algunos cientos de casos en todo el mundo y es «escasamente estudiada».

El avance, que fue publicado recientemente en la prestigiosa revista científica Stem Cell Research, fue resultado de un estudio desarrollado por el Laboratorio de Investigaciones Aplicadas a Neurociencias (LIAN) de Fleni.

A partir de la investigación que iniciaron en 2019, los científicos lograron generar, por primera vez a nivel mundial, las herramientas para modelizar en laboratorio la enfermedad causada por una mutación del gen FHL1, precisó esa institución a través de un comunicado.

Este avance resulta «esencial» para poder estudiar terapias para la enfermedad, para la que actualmente solo existen opciones paliativas, y a futuro desarrollar una cura a esta patología, que en Argentina tomó notoriedad en 2019 tras la campaña que llevó adelante Thiago Felstinsky, un joven de 20 años que tiene este diagnóstico.

“Es una enfermedad que genera debilitamiento muscular y es super poco frecuente, hay solo cientos de casos en el mundo y alrededor de cuatro en Argentina que tienen (esta patología), que está escasamente estudiada en el mundo», explicó a Télam Lucia Moro, especialista en células madre y edición génica del LIAN e investigadora del Conicet, quien lideró la investigación.

Durante el estudio, los científicos lograron generar células madre a partir de muestras de sangre obtenidas de Thiago y su mamá Vanesa, que presentan la mutación en FHL1.

En laboratorio, estas células pueden ser transformadas «en células del corazón (que también es un músculo) y del músculo esquelético», lo que permitirá «obtener un modelo de la enfermedad», describió la especialista, quien destacó la relevancia de este trabajo para el estudio de enfermedades genéticas y de este tipo de distrofia muscular en particular.

«Esto nos va a permitir identificar qué es lo que causa esta mutación, que hoy por hoy se desconoce, o sobre la función de este gen. También, incluso, avanzar en identificar blancos terapéuticos», amplió.

Como próximos pasos, la científica explicó que el equipo buscará desarrollar una terapia génica que corrija la mutación y por ende la enfermedad.

«El objetivo es aplicar esta terapia sobre el tejido cardíaco y muscular generado en el laboratorio. Si la terapia génica tiene éxito, podría sentar las bases para una futura terapia dirigida a los pacientes y abriría el camino para nuevas estrategias de tratamiento que actualmente no existen para estas enfermedades genéticas y otras», aseguró.

Desde 2019, Thiago Felstinsky comenzó con el apoyo de su familia una campaña en redes sociales (a través de la cuenta @FHL1_Internacional) y logró que numerosas personas destacadas del mundo del deporte -como Lionel Messi y Lionel Scaloni-, del espectáculo y la política «se interesen y difundan el pedido para que se investigue su enfermedad», repasó el Fleni en el comunicado.

Por su trabajo de difusión, fue distinguido como personalidad destacada de la Juventud en la Legislatura de la Ciudad de Buenos Aires.

Tras la campaña, el LIAN se comprometió a contribuir a las investigaciones desde la perspectiva de las células madre, área de especialidad en este laboratorio desde hace más de 10 años.

«Como científica argentina tengo la responsabilidad de responder este tipo de llamados como el de Thiago, donde la investigación y el desarrollo de tecnologías pueden dar soluciones a la sociedad», expresó Moro al respecto.

Asimismo, consideró «esencial» que la Argentina pueda seguir avanzando en «nuevas tecnologías (como la desarrollada por el LIAN) que incluso pueden ser utilizadas para analizar otras enfermedades», especialmente para aquellas que son poco frecuentes pero que afectan a «muchos pacientes que no tienen ningún tipo de respuesta porque no se sabe cómo es exactamente la enfermedad ni si tiene cura».

Las enfermedades genéticas poco frecuentes describen un grupo de condiciones cuya prevalencia es muy baja y por ese motivo no suelen ser investigadas en profundidad.

Sin embargo, se estima que alrededor de 300 millones de personas en el mundo se ven afectadas por este tipo de afecciones para las que no existen tratamientos disponibles.

En ese contexto, las tecnologías y estudios que realizan en el LIAN «tienen un impacto social significativo en el campo de la salud, al abordar las causas de enfermedades genéticas asociadas a la distrofia muscular, ofrecer terapias personalizadas y generar conocimiento científico valioso», consideraron.

A su vez, esta investigación impulsa «el avance de la medicina personalizada, lo que significa que los tratamientos podrían adaptarse específicamente a las mutaciones genéticas individuales de cada paciente, maximizando la eficacia y reduciendo los efectos secundarios».

Ciencia 🧬

La luz que enciende el cerebro: tres científicos ganaron el Nobel de Medicina por la optogenética

La Asamblea Nobel del Instituto Karolinska de Estocolmo otorgó este lunes el Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2026 al estadounidense Karl Deisseroth y a los alemanes Peter Hegemann y Georg Nagel por sus descubrimientos sobre los canales iónicos activados por luz y el desarrollo de la optogenética: una técnica que permite activar o desactivar neuronas individuales en un cerebro vivo mediante pulsos de luz, con aplicaciones prometedoras en el tratamiento de trastornos neurológicos y la recuperación de la visión.

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El Nobel que abre el cerebro: una técnica con luz que ningún fármaco pudo lograr ya tiene premio y promete cambiar la medicina.

El cerebro humano guardó por siglos sus secretos más profundos detrás de una barrera casi infranqueable: la imposibilidad de intervenir sobre una sola neurona sin alterar el conjunto. Esa barrera se derrumbó gracias a un alga unicelular, una proteína extraordinaria y tres científicos que supieron ver lo que nadie había visto. Este lunes, la Asamblea Nobel del Instituto Karolinska reconoció ese trabajo con el galardón más importante de la ciencia.

El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2026 fue otorgado conjuntamente al neurocientífico y psiquiatra estadounidense Karl Deisseroth, del Instituto Médico Howard Hughes y la Universidad de Stanford (Estados Unidos), y a los biofísicos alemanes Peter Hegemann, de la Universidad Humboldt de Berlín, y Georg Nagel, de la Universidad de Würzburg, por sus descubrimientos sobre los canales iónicos activados por luz y el desarrollo de la optogenética. El anuncio fue hecho en Estocolmo este lunes 5 de octubre de 2026.

El estadounidense Karl Deisseroth y a los alemanes Peter Hegemann y Georg Nagel ganaron el Nobel por el desarrollo de la optogenética.

Del alga al cerebro: cómo nació la optogenética

Todo comenzó con una pregunta aparentemente simple que formuló Peter Hegemann: ¿cómo una criatura microscópica como el alga Chlamydomonas, sin sistema nervioso ni ojos, es capaz de detectar la luz y nadar hacia ella? La respuesta que encontró cambió la neurociencia para siempre.

A principios de la década de 2000, Hegemann y Georg Nagel identificaron la canalrodopsina, una proteína presente en la superficie del alga que funciona como un canal iónico activado por la luz. Cuando el haz de luz azul la ilumina, el canal se abre, los iones cargados fluyen hacia el interior de la célula y generan un impulso eléctrico. Era, en esencia, un interruptor biológico activado por luz. Las investigaciones reconocidas de ambos científicos se realizaron en los Institutos Max Planck de Bioquímica y de Biofísica.

Karl Deisseroth llevó ese hallazgo a un terreno radicalmente nuevo. Introdujo el gen de la canalrodopsina en células nerviosas de ratas, logrando que las neuronas respondieran a la luz de la misma manera que el alga. Por primera vez en la historia, era posible encender o apagar neuronas específicas dentro de un cerebro vivo con una precisión que ningún fármaco ni electrodo había podido alcanzar. La optogenética había nacido.

Una nueva era para la neurociencia

La Academia Nobel calificó a los tres investigadores como los fundadores de «una nueva era en la neurociencia». El presidente del Comité Nobel de Fisiología o Medicina, Per Svenningsson, subrayó que «la optogenética ofrece oportunidades para mapear el cerebro de una manera que antes solo podíamos soñar». El miembro del comité Abdel El Manira precisó que la técnica «se adoptó rápidamente en todo el mundo para mapear conductas complejas como la ansiedad, la sed o la ingesta de alimentos».

Mediante la optogenética, los investigadores de todo el mundo lograron revelar los circuitos neuronales que gobiernan recuerdos, sentimientos y comportamientos específicos, y que están en la base de trastornos neurológicos y psiquiátricos tan extendidos como la enfermedad de Parkinson, la epilepsia, la depresión y las adicciones. La técnica no solo permite observar qué neuronas intervienen en cada proceso, sino también silenciarlas o activarlas, distinguiendo con claridad causa y efecto en el funcionamiento cerebral.

Aplicaciones clínicas: la vista, el Parkinson y más

El reconocimiento también pone en primer plano las aplicaciones médicas concretas que ya están en curso. Un ejemplo señalado por el propio comité Nobel es la retinitis pigmentosa, una enfermedad que destruye progresivamente las células fotorreceptoras de la retina y lleva a la ceguera. Científicos en distintos países están utilizando la optogenética para intentar restaurar la visión en pacientes con discapacidad visual, introduciendo canales iónicos sensibles a la luz en las células restantes de la retina para que puedan captar señales luminosas.

Las perspectivas se extienden también hacia el tratamiento de trastornos del movimiento y las alteraciones de los circuitos neuronales asociados a enfermedades psiquiátricas. Para el neurocientífico español Juan Lerma, consultado por medios europeos, este es «un premio largamente esperado» por la comunidad científica internacional, que lleva años apostando a la optogenética como una de las herramientas más transformadoras de la biomedicina contemporánea.

Quiénes son los premiados

Karl Deisseroth, nacido en 1971, es psiquiatra y neurocientífico. Desarrolla su labor en el Instituto Médico Howard Hughes y en la Universidad de Stanford, donde integra la práctica clínica con la investigación de laboratorio sobre los mecanismos cerebrales de la depresión y otros trastornos psiquiátricos.

Peter Hegemann, nacido en 1954, es biofísico y trabaja en la Universidad Humboldt de Berlín. Su carrera estuvo marcada por el estudio de los mecanismos moleculares de la fotorrecepción en algas y microorganismos, un campo que puede parecer alejado de la medicina pero que demostró ser la puerta de entrada a una revolución científica.

Georg Nagel, nacido en 1953, es biofísico en la Universidad de Würzburg. Junto a Hegemann, fue el responsable de identificar y caracterizar la canalrodopsina, la proteína que se convirtió en la piedra angular de la optogenética. Los tres galardonados compartirán el premio económico de 12 millones de coronas suecas, equivalentes a aproximadamente 1,2 millones de dólares.

Lo que tenés que saber:

  • El Premio Nobel de Medicina 2026 fue otorgado al estadounidense Karl Deisseroth y a los alemanes Peter Hegemann y Georg Nagel por el desarrollo de la optogenética.
  • La optogenética permite activar o desactivar neuronas individuales en un cerebro vivo mediante estímulos de luz, con una precisión sin precedentes en la historia de la neurociencia.
  • La técnica nació del estudio de la canalrodopsina, una proteína del alga Chlamydomonas descubierta por Hegemann y Nagel a principios de los 2000.
  • Sus aplicaciones incluyen el estudio de trastornos como Parkinson, epilepsia, depresión y adicciones, y ya se explora su uso para restaurar la visión en personas con retinitis pigmentosa.
  • El premio económico asciende a 12 millones de coronas suecas (1,2 millones de dólares), que los tres científicos compartirán.
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