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Síndrome de Dravet: convulsiones con riesgo de vida

Este tipo de epilepsia que afecta a niños los coloca en una situación de emergencia permanente y hace un llamamiento a generar conciencia con la enfermedad.

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Por Néstor Llidó

Familiares de niños diagnosticados con Síndrome de Dravet (SD) viven en un “estado de emergencia permanente” por el riesgo de vida que provocan las convulsiones y porque las crisis en este tipo de epilepsia “no se terminan nunca”.

Desde el Congreso Nacional se instituyó, en forma reciente, al 23 de junio como Día Nacional del Síndrome de Dravet, con el objetivo de generar conciencia.

Los síntomas de esta encefalopatía epiléptica refractaria son convulsiones que pueden surgir entre los cuatro meses y un año de vida, que “al principio pueden ser por causas febriles, pero después los chicos tienen crisis de la nada”, explicó Diego Longoni, presidente de la Fundación Argentina Síndrome de Dravet.

La refractaria se diagnostica cuando hay persistencia de crisis epilépticas a pesar de recibir un tratamiento farmacológico, por eso “cada chico es un caso particular porque la medicación que más o menos funciona en uno o en otro puede no funcionar”, se indicó.

El SD conlleva problemas cognitivos como retrasos madurativos, alteraciones motoras, dificultades en la deglución o trastornos del lenguaje, y quien lo padece tiene un alto porcentaje de sufrir una muerte súbita.

Sobre el diagnóstico, Longoni mencionó que empieza por una observación del neurólogo, pero un estudio genético es el que confirma el SD. Se trata de una mutación genética, explicó el especialista, quien agregó que “no tiene cura, solo tenés medicamentos para paliar el síntoma”.

El SD se presenta en una de cada 20.000-40.000 nacimientos y está catalogada dentro de las enfermedades poco frecuentes por la Organización Mundial de la Salud y en nuestro país por la Ley 26.689 de cuidado integral.


Salud 🩺

Mieloma múltiple: pacientes alertan por demoras que pueden complicar la continuidad de los tratamientos

En Argentina, la Fundación Argentina de Mieloma pidió mejorar los mecanismos de autorización y provisión de medicamentos. La entidad destacó los avances terapéuticos y señaló que las gestiones administrativas generan preocupación entre pacientes y familias.

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En el marco del Día Mundial del Mieloma, que se conmemora este sábado, la Fundación Argentina de Mieloma (FAM) puso el foco en las dificultades que pueden atravesar los pacientes para obtener en tiempo y forma los medicamentos indicados por sus médicos.

La entidad destacó los avances registrados en los últimos años para tratar el mieloma múltiple, pero planteó la necesidad de que la innovación científica esté acompañada por mecanismos administrativos que permitan garantizar un acceso oportuno y la continuidad de las terapias.

Según publicó NA, el reclamo apunta principalmente a los procesos de autorización y provisión de medicamentos, que en algunos casos pueden extenderse y generar incertidumbre entre las personas que atraviesan la enfermedad y sus familias.

El mieloma múltiple es una enfermedad hematológica crónica

El mieloma múltiple es una enfermedad oncohematológica que se origina en las células plasmáticas de la médula ósea. Actualmente no tiene cura, aunque los avances terapéuticos permitieron ampliar las alternativas disponibles y controlar la enfermedad durante períodos cada vez más prolongados.

Entre las opciones incorporadas en los últimos años se encuentran nuevos medicamentos, inmunoterapias y anticuerpos biespecíficos.

La mayor cantidad de herramientas permite adaptar las estrategias terapéuticas a las características de la enfermedad y a la situación particular de cada paciente.

La Fundación Argentina de Mieloma advierte sobre las demoras administrativas

Mariana Auad, vicepresidenta de la Fundación Argentina de Mieloma, destacó la importancia de que los avances científicos puedan traducirse en beneficios concretos para quienes necesitan los tratamientos.

“Los avances que estamos viendo en mieloma múltiple son muy importantes y representan una enorme esperanza para los pacientes y sus familias”, señaló.

En ese sentido, remarcó que existen procesos médicos, administrativos y de auditoría que deben cumplirse, pero planteó la posibilidad de hacerlos más ágiles y adecuados a los tiempos que requiere una enfermedad oncohematológica.

Desde la FAM explicaron que reciben consultas relacionadas con dificultades para obtener autorizaciones y acceder a medicamentos indicados por los profesionales tratantes.

La continuidad del tratamiento es uno de los principales reclamos

Las situaciones planteadas por los pacientes pueden tener diferentes causas: tiempos de autorización, documentación requerida, cambios de tratamiento o dudas vinculadas con las coberturas disponibles.

Para la Fundación, la incertidumbre sobre la continuidad de una terapia representa una preocupación adicional para personas que ya atraviesan un diagnóstico y un tratamiento de alta complejidad.

El mieloma múltiple puede requerir diferentes líneas terapéuticas a lo largo de su evolución. Cuando una estrategia deja de ofrecer la respuesta esperada, el especialista puede indicar una nueva alternativa de acuerdo con las características de cada caso.

Por ese motivo, la FAM considera central que la indicación del médico tratante y la evaluación individual del paciente sean contempladas dentro de los procesos de acceso.

Piden mejorar la comunicación entre médicos, financiadores y pacientes

La Fundación sostuvo que agilizar los trámites no implica desconocer la complejidad que supone administrar y financiar las prestaciones de salud.

Su propuesta apunta a fortalecer la comunicación entre los equipos médicos, los financiadores, los pacientes y sus familias.

Una comunicación más fluida puede facilitar la aclaración de indicaciones, la presentación de documentación y la resolución de diferencias de criterio, además de evitar que algunas gestiones se prolonguen innecesariamente.

“Muchas veces, cuando una persona se comunica con la Fundación, lo que encontramos es preocupación e incertidumbre”, explicó Auad.

Y agregó: “Además de atravesar el diagnóstico y el tratamiento, el paciente y su familia tienen que recorrer procesos administrativos que no siempre conocen”.

La FAM también destaca las herramientas de protección existentes

Desde la organización también recordaron que en Argentina existen distintas normas destinadas a proteger a personas que atraviesan determinadas condiciones de salud.

Entre ellas mencionaron la legislación vinculada con enfermedades poco frecuentes y el régimen de protección integral para personas trasplantadas.

La Fundación señaló que estas situaciones pueden superponerse en algunos pacientes con mieloma múltiple, como ocurre con quienes recibieron un trasplante y posteriormente necesitan tratamientos, controles y medidas específicas de seguimiento.

El objetivo es acompañar los avances científicos con un acceso más eficiente

En el Día Mundial del Mieloma, la FAM planteó la necesidad de aprovechar los avances terapéuticos y, al mismo tiempo, trabajar sobre las dificultades que todavía enfrentan los pacientes para acceder a las prestaciones indicadas.

“Queremos que el Día Mundial sea también una oportunidad para construir consensos”, sostuvo Auad.

La vicepresidenta de la entidad destacó además el trabajo de profesionales, instituciones y pacientes para mejorar la atención del mieloma múltiple en Argentina.

“Como organización de pacientes, queremos aportar nuestra experiencia para identificar las dificultades que todavía existen y colaborar en la búsqueda de soluciones”, concluyó.

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