Salud 🩺
Síndrome de Dravet: convulsiones con riesgo de vida
Este tipo de epilepsia que afecta a niños los coloca en una situación de emergencia permanente y hace un llamamiento a generar conciencia con la enfermedad.
Por Néstor Llidó
Familiares de niños diagnosticados con Síndrome de Dravet (SD) viven en un “estado de emergencia permanente” por el riesgo de vida que provocan las convulsiones y porque las crisis en este tipo de epilepsia “no se terminan nunca”.
Desde el Congreso Nacional se instituyó, en forma reciente, al 23 de junio como Día Nacional del Síndrome de Dravet, con el objetivo de generar conciencia.
Los síntomas de esta encefalopatía epiléptica refractaria son convulsiones que pueden surgir entre los cuatro meses y un año de vida, que “al principio pueden ser por causas febriles, pero después los chicos tienen crisis de la nada”, explicó Diego Longoni, presidente de la Fundación Argentina Síndrome de Dravet.
La refractaria se diagnostica cuando hay persistencia de crisis epilépticas a pesar de recibir un tratamiento farmacológico, por eso “cada chico es un caso particular porque la medicación que más o menos funciona en uno o en otro puede no funcionar”, se indicó.
El SD conlleva problemas cognitivos como retrasos madurativos, alteraciones motoras, dificultades en la deglución o trastornos del lenguaje, y quien lo padece tiene un alto porcentaje de sufrir una muerte súbita.
Sobre el diagnóstico, Longoni mencionó que empieza por una observación del neurólogo, pero un estudio genético es el que confirma el SD. Se trata de una mutación genética, explicó el especialista, quien agregó que “no tiene cura, solo tenés medicamentos para paliar el síntoma”.
El SD se presenta en una de cada 20.000-40.000 nacimientos y está catalogada dentro de las enfermedades poco frecuentes por la Organización Mundial de la Salud y en nuestro país por la Ley 26.689 de cuidado integral.
Ciencia 🧬
Pagan insumos con su sueldo para diagnosticar a niños: la cara del cientificidio libertario
Investigadoras de la UBA y el Conicet desarrollan un análisis para detectar trastornos del neurodesarrollo en la infancia, que hoy requieren estudios genéticos de hasta 2.000 dólares. El proyecto avanza, pero su directora advierte que, si el ajuste sigue, el laboratorio tendrá que cerrar.
«Si esto sigue así, lamentablemente vamos a tener que cerrar». La advertencia no proviene de una pyme asfixiada por la recesión, sino de la directora de un laboratorio público que trabaja en un análisis de sangre capaz de acelerar el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo en niños. Mientras la ciencia argentina produce avances con impacto directo en la salud de la infancia, el ajuste del Gobierno de Javier Milei la empuja al borde del cierre.
La investigación está a cargo de Verónica Báez, responsable del Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia, y es encabezada por la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y el Conicet. El desarrollo ya obtuvo resultados positivos en animales y hoy atraviesa la etapa de recolección de muestras en personas voluntarias.
Un diagnóstico caro y a prueba y error
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), los trastornos del neurodesarrollo son condiciones que alteran la conducta y el pensamiento durante los primeros años de vida, y que pueden dificultar la comprensión de conceptos, la realización de movimientos o la interacción con otras personas. Entre los más frecuentes figuran el TDAH, el trastorno del espectro autista, la discapacidad intelectual y los trastornos motores, del aprendizaje y del lenguaje.
La Argentina no cuenta con cifras oficiales sobre cuántos niños tienen condiciones del neurodesarrollo. Como referencia, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos estiman que alrededor de uno de cada seis chicos de entre 3 y 17 años presenta algún trastorno de este tipo.
En el país, estos cuadros suelen agruparse bajo el amplio paraguas de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), y el tratamiento se organiza muchas veces por ensayo y error: kinesiología ante problemas motrices, psicopedagogía ante dificultades de aprendizaje, anticonvulsivos ante episodios convulsivos. «Cuando uno diagnostica por sintomatología, a veces puede no ser exacto«, explicó Báez.
La confirmación hoy depende de la secuenciación de ADN. «La secuenciación cuesta entre u$s1.000 y u$s2.000, dependiendo del tamaño de la secuencia a analizar. Para muchas familias es caro», señaló la investigadora. El acceso a un diagnóstico preciso queda así condicionado por la capacidad de pago de cada familia.
Cómo funciona el análisis
El eje del proyecto es la búsqueda de biomarcadores en sangre asociados a fallas en los receptores NMDA, proteínas clave en la comunicación entre neuronas y en la plasticidad cerebral, que también están presentes en otras partes del cuerpo. «Vimos en ratas que a nivel del sistema nervioso central hay ciertas cosas que cambian cuando estos receptores NMDA fallan. Ahora vemos que en la sangre por ahí también fallan de la misma manera y podemos ver las mismas cosas», detalló Báez.
La prueba requeriría una muestra de apenas 5 mililitros de sangre. Aunque la presencia de estas proteínas en el torrente sanguíneo es mucho menor que en el cerebro, el equipo busca confirmar si su medición permite detectar y diagnosticar el trastorno. En esta etapa, el objetivo es establecer los valores normales en personas sanas para luego compararlos con muestras de niños con alguna condición del neurodesarrollo.
«Estamos sacando muestras de personas voluntarias, pero atrás de eso hay un proceso ético que se tiene que evaluar y el cual tiene que estar rigurosamente controlado», aclaró Martina Piñeiro, estudiante de Medicina e integrante del equipo.
Sin atajos: los plazos y el foco en la infancia
Báez fue prudente con los tiempos. «Estaría buenísimo poder dar esperanza e ir más rápido, pero no. Estamos lejos porque lo queremos hacer bien para que llegue lo mejor posible a la gente que lo necesita», sostuvo, y relató: «Es terrible cuando una familia nos escribe y nos dice ‘te presto a mi hijo para que lo metas en este ensayo'».
La investigadora explicó por qué el test apunta a los chicos y no a los adultos: el sistema nervioso activa mecanismos compensatorios cuando algo falla en su desarrollo, de modo que muchas personas con retrasos madurativos en la infancia llegan a la adultez sin signos evidentes. Por eso, la detección temprana es la ventana en la que el análisis puede cambiar el rumbo de un tratamiento.
Poner plata del sueldo para sostener el laboratorio
El costado más crudo del proyecto es financiero. «Tenemos mucha menos plata. Seguimos trabajando y colaboramos con gente de afuera, pero se está haciendo muy difícil porque la cantidad de dinero que teníamos para trabajar pasó a ser muy poca», describió Báez. Y fue más allá: «Muchos estamos poniendo plata de nuestro sueldo para mantener algunas cosas del laboratorio. Los insumos son muy caros».
La científica recurrió a un término que ya forma parte del vocabulario de la comunidad académica: «Llamamos ‘cientificidio’ porque mucha gente cerró su laboratorio o algunos juntaron laboratorios para trabajar entre dos como si fuera uno solo». Que investigadores del Conicet financien con su salario los insumos de un proyecto de salud infantil retrata el nivel de abandono del Estado nacional sobre el sistema científico.
«Los problemas de un país los tiene que resolver el país y no gente de afuera. Si no podemos preguntarnos las cosas ni contestarlas, ¿quién lo hará por nosotros?», planteó Báez. La pregunta conecta con una discusión de fondo sobre soberanía científica: sin financiamiento público, el conocimiento que necesita la salud argentina depende de voluntades individuales o de la cooperación externa.
La otra fuga: los jóvenes que miran al exterior
El ajuste también pone en riesgo a la próxima generación de investigadores. Lucía Moreno, estudiante de Biotecnología e integrante del equipo, admitió que evalúa continuar su carrera fuera del país. «Es muy gratificante todo lo que se puede llegar a lograr, pero la situación de hoy en día también hace cuestionárselo más a fondo e intentar pensar si se puede subsistir y de qué forma«, dijo. Cada joven formada en la universidad pública que se va es una inversión del país que termina aprovechada por otros.
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