Por Néstor Llidó

Familiares de niños diagnosticados con Síndrome de Dravet (SD) viven en un “estado de emergencia permanente” por el riesgo de vida que provocan las convulsiones y porque las crisis en este tipo de epilepsia “no se terminan nunca”.

Desde el Congreso Nacional se instituyó, en forma reciente, al 23 de junio como Día Nacional del Síndrome de Dravet, con el objetivo de generar conciencia.

Los síntomas de esta encefalopatía epiléptica refractaria son convulsiones que pueden surgir entre los cuatro meses y un año de vida, que “al principio pueden ser por causas febriles, pero después los chicos tienen crisis de la nada”, explicó Diego Longoni, presidente de la Fundación Argentina Síndrome de Dravet.

La refractaria se diagnostica cuando hay persistencia de crisis epilépticas a pesar de recibir un tratamiento farmacológico, por eso “cada chico es un caso particular porque la medicación que más o menos funciona en uno o en otro puede no funcionar”, se indicó.

El SD conlleva problemas cognitivos como retrasos madurativos, alteraciones motoras, dificultades en la deglución o trastornos del lenguaje, y quien lo padece tiene un alto porcentaje de sufrir una muerte súbita.

Sobre el diagnóstico, Longoni mencionó que empieza por una observación del neurólogo, pero un estudio genético es el que confirma el SD. Se trata de una mutación genética, explicó el especialista, quien agregó que “no tiene cura, solo tenés medicamentos para paliar el síntoma”.

El SD se presenta en una de cada 20.000-40.000 nacimientos y está catalogada dentro de las enfermedades poco frecuentes por la Organización Mundial de la Salud y en nuestro país por la Ley 26.689 de cuidado integral.