La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria, poco frecuente y grave, aunque tratable si se detecta de manera precoz. La conmemoración del Día Mundial de la PKU, cada 28 de junio, también recuerda el nacimiento del programa de pesquisa neonatal, una herramienta clave para el diagnóstico temprano de esta y otras enfermedades congénitas.

Según un informe al que accedió la Agencia Noticias Argentinas, el diagnóstico oportuno permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan daños neurológicos irreversibles.

El origen del Día Mundial de la PKU

La fecha fue elegida en homenaje al nacimiento, el 28 de junio de 1916, del médico y bacteriólogo estadounidense Robert Guthrie.

A mediados del siglo XX, Guthrie desarrolló un método para detectar la fenilcetonuria en recién nacidos mediante una muestra de sangre obtenida del talón del bebé sobre un papel de filtro. El procedimiento, conocido como «Test de Guthrie», dio origen a los programas de pesquisa neonatal que luego fueron incorporando otras enfermedades.

Una enfermedad hereditaria

La PKU es un trastorno de herencia autosómica recesiva. Para que un niño nazca con la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen alterado.

En Argentina se estima que alrededor de 700 personas viven con esta enfermedad. Si no se trata a tiempo, puede provocar retraso mental, déficit cognitivo, trastornos conductuales, convulsiones y movimientos anormales, entre otras complicaciones.

Desde 1990, la Ley 23.413 establece la realización obligatoria de la pesquisa neonatal en el país, que además permite detectar otras enfermedades como hipotiroidismo congénito primario, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y déficit de biotinidasa.

La importancia del diagnóstico precoz

La pesquisa neonatal debe realizarse entre las 36 y las 72 horas de vida del recién nacido. Según el informe, realizar el estudio antes de ese período o tomar una muestra inadecuada puede generar falsos negativos.

Ante un resultado positivo, se realiza una segunda muestra para confirmar el diagnóstico mediante el dosaje de fenilalanina.

Un estudio citado en el informe señala que por cada semana de demora en el inicio del tratamiento pueden perderse hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual, por lo que iniciar la terapia de forma temprana resulta determinante.

Cómo es el tratamiento

La fenilcetonuria no tiene cura, pero puede controlarse con un tratamiento adecuado iniciado desde los primeros días de vida.

El abordaje se basa en tres pilares:

• Una dieta estricta con restricción de fenilalanina y control individualizado de la ingesta de proteínas naturales.
• Fórmulas especiales que aportan aminoácidos esenciales sin fenilalanina.
• Alimentos especialmente elaborados con bajo contenido de fenilalanina.

El informe también indica que, debido a la dificultad de sostener la dieta a largo plazo y al acceso limitado a algunos alimentos específicos, en determinados pacientes puede ser necesario incorporar tratamiento farmacológico.

Puntos clave

• La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria y poco frecuente.
• En Argentina se estima que unas 700 personas conviven con la enfermedad.
• La pesquisa neonatal permite detectarla antes de que produzca daños neurológicos.
• El tratamiento temprano evita complicaciones irreversibles y mejora la calidad de vida.
• La enfermedad no tiene cura, pero puede controlarse con dieta, fórmulas especiales y, en algunos casos, medicación.