Cada 25 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Acondroplasia, una condición genética que afecta el desarrollo de los huesos y constituye la causa más frecuente de talla baja desproporcionada. En Argentina, se presenta aproximadamente en uno de cada 25.000 nacimientos, lo que representa alrededor de 20 nuevos casos por año.

En este contexto, especialistas y organizaciones de familias destacan la importancia de detectar la condición de manera temprana, garantizar los controles médicos y facilitar el acceso a tratamientos específicos. La aprobación de la vosoritida por parte de la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) abrió una nueva posibilidad terapéutica para pacientes desde los cuatro meses de vida.

Sin embargo, el acceso oportuno continúa siendo una preocupación para las familias, que reclaman una atención integral orientada no solo al crecimiento, sino también a la prevención de complicaciones y a la calidad de vida.

Qué es la acondroplasia y cómo afecta al organismo

La acondroplasia es una condición genética causada por variantes patogénicas en el gen FGFR3, que participa en la regulación del crecimiento óseo. En las personas con esta condición, la actividad aumentada de ese gen interfiere con el desarrollo normal de los huesos.

Aunque la talla baja es su característica más visible, sus efectos pueden extenderse a distintos sistemas del organismo. Entre las complicaciones asociadas se encuentran la compresión en la unión craneocervical, la apnea obstructiva del sueño, las otitis recurrentes, la pérdida auditiva y las alteraciones ortopédicas.

También puede presentarse una curvatura de las piernas y, especialmente durante la adultez, estenosis del canal vertebral, una condición que puede comprimir estructuras nerviosas.

Por ese motivo, el abordaje médico requiere seguimiento desde los primeros meses de vida y controles adaptados a las necesidades de cada paciente.

La vosoritida abrió una nueva posibilidad de tratamiento

La ANMAT aprobó la vosoritida para el tratamiento de pacientes con acondroplasia desde los cuatro meses de edad. Según la información difundida, su administración demostró un aumento de la talla de entre cuatro y seis centímetros por año, comparable con la velocidad de crecimiento de niños sin acondroplasia.

El medicamento también puede contribuir a mejorar distintas manifestaciones asociadas con la condición. Su incorporación representa un cambio en las posibilidades terapéuticas para una enfermedad en la que, históricamente, el abordaje se concentró en el seguimiento de los síntomas y las complicaciones.

La doctora Florencia Pabletich, especialista en pediatría y genética médica y jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba, explicó que el escenario actual representa un cambio en el abordaje de esta enfermedad.

“En las enfermedades poco frecuentes, no siempre contamos con tratamientos específicos. Muchas veces, nuestra tarea se centra en acompañar a los pacientes y sus familias, aliviar los síntomas y mejorar su calidad de vida. En la acondroplasia, estamos viviendo actualmente un cambio de paradigma, con la única posibilidad terapéutica disponible localmente para favorecer el crecimiento”, señaló.

La especialista remarcó que el desafío consiste en garantizar que los avances lleguen de manera oportuna y equitativa a los niños que tengan indicación de tratamiento.

Por qué el diagnóstico temprano es fundamental

La detección temprana permite organizar los controles médicos y evaluar las alternativas terapéuticas durante las etapas de crecimiento. En la acondroplasia, el seguimiento no debe limitarse a medir la talla, sino que también debe contemplar las posibles complicaciones que pueden aparecer durante la infancia, la adolescencia y la adultez.

La doctora Julieta de Víctor, especialista en genética del Hospital Interzonal Eva Perón de San Martín y del Hospital Materno Infantil de San Isidro, destacó que el objetivo del tratamiento farmacológico va más allá del crecimiento en altura.

“El objetivo del tratamiento farmacológico no es solo crecer en altura, sino mitigar o hasta evitar todas las complicaciones asociadas a la acondroplasia, que implican tiempo, dinero y disminución de calidad de vida para los pacientes y sus familias”, sostuvo.

La médica también señaló la importancia de realizar controles, identificar posibles complicaciones y conversar con cada familia para definir un abordaje personalizado.

La atención multidisciplinaria permite controlar las complicaciones

La acondroplasia requiere la participación de distintas especialidades médicas, según las necesidades de cada paciente. El seguimiento puede incluir pediatría, genética médica, especialistas en crecimiento, neurología, neurocirugía, traumatología, otorrinolaringología y neumonología.

Estos equipos permiten controlar el desarrollo óseo, detectar dificultades respiratorias y auditivas, evaluar posibles alteraciones neurológicas y abordar las complicaciones ortopédicas.

El acompañamiento debe mantenerse a lo largo de las distintas etapas de la vida, ya que algunas manifestaciones pueden requerir tratamientos específicos e incluso intervenciones quirúrgicas.

El objetivo de este enfoque es preservar la salud, favorecer la autonomía y acompañar el desarrollo de cada persona, con una atención adaptada a sus necesidades.

Las familias reclaman un acceso oportuno y equitativo al tratamiento

La disponibilidad de una alternativa terapéutica representa una nueva expectativa para las familias, aunque persisten dificultades para acceder al medicamento.

María Laura Fragnito, presidenta de la Fundación AcondroSer y madre de un niño con acondroplasia, describió las preocupaciones que atraviesa la comunidad.

“La comunidad de familias de personas con acondroplasia está atravesando una montaña rusa de emociones. La acondroplasia no es solamente un problema de estatura: es una condición genética que altera el desarrollo de gran parte del esqueleto y afecta distintos sistemas del organismo”, expresó.

Fragnito también advirtió sobre la importancia del tiempo en el acceso al tratamiento, debido a que la posibilidad de intervenir sobre el crecimiento óseo termina cuando se cierran los cartílagos de crecimiento.

“Hoy existe un tratamiento disponible en nuestro país, pero para la gran mayoría de las familias el acceso sigue estando limitado. Y el tiempo es determinante: cada día sin tratamiento es una oportunidad de crecimiento que no se recupera”, afirmó.

Desde la Fundación AcondroSer trabajan en el asesoramiento y acompañamiento de las familias que atraviesan este proceso.

El derecho a la salud, más allá de la talla

La conmemoración del Día Mundial de la Acondroplasia vuelve a poner el foco en la necesidad de una atención integral que contemple las particularidades de cada persona.

El diagnóstico temprano, los controles médicos periódicos y el acceso a especialistas son elementos centrales para identificar complicaciones y definir las alternativas de tratamiento disponibles.

En ese marco, el desafío señalado por especialistas y familias es que los avances terapéuticos se traduzcan en oportunidades concretas de atención para quienes tengan indicación médica, con el objetivo de favorecer el crecimiento, prevenir complicaciones y mejorar la autonomía y la calidad de vida.